Spondyloarthrite axiale : quelles solutions pour accélérer le diagnostic ?

La spondyloarthrite axiale (axSpA) est une maladie inflammatoire chronique qui touche principalement la colonne vertébrale et le bassin, mais peut aussi se manifester par des signes extra-articulaires précoces tels que le psoriasis, les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI) ou les uvéites. Le « délai diagnostique » désigne le temps écoulé entre l’apparition des premiers symptômes et la confirmation du diagnostic par un professionnel de santé. Ce délai, souvent important, se structure généralement autour de quatre étapes. La première, la phase patient, correspond à la période séparant les premiers signes cliniques de la première consultation. Les interlocuteurs rencontrés à ce stade varient selon les parcours : médecin généraliste, kinésithérapeute, ostéopathe, pharmacien, urgentiste ou spécialiste de la douleur. Rares sont les patients qui consultent directement un rhumatologue. Vient ensuite la phase professionnelle, durant laquelle le professionnel de santé initial évalue la situation et décide, ou non, de référer le patient à un rhumatologue. La phase d’accès prolonge ce délai, car elle reflète le temps nécessaire pour obtenir un rendez-vous avec un rhumatologue. Enfin, la phase dite du rhumatologue commence lors de la première consultation spécialisée et s’étend jusqu’au diagnostic final, souvent dépendant d’examens complémentaires (IRM, biologie) et de la capacité à lever les incertitudes diagnostiques.   Un diagnostic d’axSpA tardif, aux conséquences lourdes pour les patients Une méta-analyse de Zhao et coll., publiée en 2021, portant sur 64 études, a révélé un délai moyen de 6,7 années entre les premiers symptômes et le diagnostic d’axSpA. En Europe, cette durée atteint 7,09 ans et dépasse même 7,5 ans dans les pays à hauts revenus, sans explication clairement établie. Plusieurs facteurs expliquent ce constat. Certains relèvent des caractéristiques des patients eux-mêmes. Le sexe féminin, l’absence d’antigène HLA-B27, un début des symptômes avant 18 ans, un faible niveau d’éducation ou encore des antécédents de lombalgies chroniques ou de hernie discale compliquent l’identification du tableau clinique typique de l’axSpA. Ces profils atypiques peuvent induire les professionnels de santé en erreur. De plus, la maladie, souvent invisible et masquée par des douleurs lombaires très fréquentes dans la population générale, n’alerte pas toujours immédiatement les patients, retardant ainsi la consultation. D’autres obstacles relèvent du système de santé. Le manque de sensibilisation des professionnels de santé à cette pathologie, l’accès limité à certains examens indispensables comme l’IRM ou le typage HLA-B27, l’absence de critères diagnostiques bien établis, ainsi qu’une densité médicale en rhumatologie trop faible, participent à allonger le délai diagnostique. Ce retard n’est pas sans conséquence. Les études comparatives montrent que les patients ayant reçu un diagnostic tardif présentent des atteintes fonctionnelles plus sévères, des scores BASFI (Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index) et BASMI (Bath Ankylosing Spondylitis Metrology Index) plus élevés, ainsi qu’une progression radiographique plus rapide. Le risque de perte d’emploi ou d’incapacité professionnelle se révèle également plus important. Par ailleurs, la multiplication des consultations, les actes parfois inadaptés comme certaines chirurgies rachidiennes, et les traitements mal ciblés engendrent des coûts supplémentaires pour le système de santé. La qualité de vie des patients, quant à elle, s’en trouve durablement altérée.   Des solutions pratiques pour faciliter le diagnostic d’axSpA Face à ce constat, plusieurs solutions peuvent être envisagées pour faciliter et accélérer le diagnostic d’axSpA. L’action peut commencer dès l’apparition des premiers symptômes, en renforçant la sensibilisation du grand public. L’exemple de la Nouvelle-Zélande illustre bien l’efficacité de ce levier : une campagne télévisée a permis d’augmenter significativement les orientations pour suspicion d’axSpA. Dans cette logique de repérage précoce, le développement d’outils numériques d’auto-évaluation pourrait également aider les patients à identifier leurs symptômes et à consulter plus rapidement un professionnel de santé. Ce premier contact avec le système de soins repose souvent sur les professionnels de santé de premier recours, dont le rôle est déterminant. Pour améliorer leur capacité à détecter précocement l’axSpA, une formation initiale et continue s’avère indispensable. Cette montée en compétence pourrait être renforcée par l’intégration d’outils d’aide au diagnostic directement dans les logiciels médicaux et dossiers informatisés. Grâce à l’intelligence artificielle, ces systèmes pourraient analyser les données cliniques disponibles et générer automatiquement des alertes, facilitant ainsi l’orientation vers un rhumatologue. Au-delà de l’identification des cas suspects, l’organisation du parcours de soins constitue un autre levier d’amélioration. La création de cliniques spécialisées dans l’axSpA permettrait de fluidifier l’accès aux consultations, notamment pour les patients présentant des lombalgies inflammatoires. En complément, le recours à la télé-expertise offrirait une réponse rapide et ciblée dans les contextes où l’accès à un spécialiste reste difficile. Enfin, même au sein de la consultation spécialisée, le diagnostic peut demeurer incertain pour certains patients. Pour lever ces zones grises, il est nécessaire de poursuivre les recherches en vue de développer de nouveaux critères diagnostiques, des biomarqueurs spécifiques ou encore des techniques d’imagerie plus performantes. En conclusion, le raccourcissement du délai diagnostique dans l’axSpA est un objectif réaliste et bénéfique, tant sur le plan clinique qu’économique. Si les données récentes suggèrent une légère amélioration, l’effort doit se poursuivre à chaque maillon de la chaîne : informer les patients, former les professionnels de santé, faciliter l’accès aux spécialistes et renforcer les outils diagnostiques.